《当医生遇上不正经系统》781、亨廷顿舞蹈症

    她老公则安慰她：“以后好歹能拄拐杖行走，总比天天坐轮椅好。”
    “呜呜，我想象健康人一样奔跑！”
    对于很多患者来说，能恢复到普通人的水平，都是一种天大的奢望。也许，以前健健康康的时候没有觉得，但是，只有失去后才会觉得自由行走的珍贵！
    对此，陈俊只能轻叹一声，尽量帮其将治疗方案调整到完美的状态。
    ……
    陈俊又接诊了一名中年阿姨，对方年近五十，也是在轮椅上，由家人推进陈俊的诊室的。
    患者进来的时候，嘴巴里发出“呜呜呜呜”的声音，四肢会不自主地乱动，脖子也会不自主带着身体一起抽动。
    在家人的搀扶下，患者可以颤颤巍巍勉强走上几步，但身体似乎不受控制，陈俊和她交流，对方没有回应，但似乎又能听懂陈俊的意思。
    所以，全程都是由患者的家属在叙说。
    据患者老公讲述，夫妻俩文化程度不高，原来在几百公里外的一个小县城做小本生意，平时妻子看店，他外出做零工。从五年前开始，他觉得一向精明能干的老婆不对劲了：人开始丢三落四，经常忘事情，发展到后来，曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。
    想当年，他老婆虽然是小学没毕业，但是，一手“心算”的本事连擅长打算盘的公公都甘拜下风，由此而奠定了在婆家的地位！
    当年刚进家门没多久，公公就拿着算盘和儿媳妇避过比试过，公公拨算盘，打得噼里啪啦响，但是儿媳妇在他之前就能非常迅速地说出结果，不借助任何工具，纯靠心算，不仅公公婆婆折服，连很多亲戚朋友街坊邻居，都纷纷羡慕，说是他们家娶了一个好儿媳，以后家里肯定兴旺发达！
    自从儿媳妇接手家里的小本生意以来，确实生意开始越来越好，越来越兴旺发达，日子也好过了，可惜……现在……
    说起来都是一把泪。
    为了治病，带着老婆四处求医，家里的生意自然没做了，公公婆婆年事已高，也不适合再来操持。所以，这名老公就一边带着老婆看病，一边四处打打零工。
    家里的存款日渐消耗，家道也因此而中落，又过上了紧巴巴的苦日子。
    “找中医、西医都看了，开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆，还说她有抑郁症。”患者老公无奈地摇摇头，家里的老人、孩子都乱作一团，毕竟，这顶梁柱之一生病了，顶梁柱之二要带着顶梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。
    很多人年轻的时候不觉得，但是真正人到中年，四五十岁的时候才陡然发现，这么一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。顶梁柱真的不敢生病。
    患者的病有一搭没一搭看着，却一直没有找到病因，一直这么拖着，情况越来越差，她开始行走不稳、四肢乱舞，最近半年，病得更严重了！
    因为吞咽功能障碍，稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
    眼瞅着老婆的情况越来越糟，患者的老公经人介绍，就来到了省一医，找到了陈俊陈医生。
    陈俊诊断强的名头，向来在外，口口相传，而且越传越玄乎。事实上，有系统辅助，本身就很玄乎，无往而不利。
    患者的这一系列表现，在陈俊看来，其实都是典型的舞蹈样运动。
    “这样吧，我给你们安排一个颅脑核磁共振检查，也就是mr检查。”陈俊经过思量之后说道。
    患者老公连连点头。
    然后，mr检查结果显示，患者的大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”，影像表现跟她年近五十的年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
    结合检查结果，经过进一步的病史询问，陈俊得知，患者的母亲，也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
    母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设，那就是，患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（hd）。
    陈俊启动系统的辅助诊断功能，果然，系统也证实，确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶，居然连这样的罕见病都能诊出来。
    亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在到岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约到年，目前尚无有效治疗方法。
    陈俊将情况跟患者老公一说，患者老公连连摇头，打死都不肯相信！
    然后，陈俊便建议，去做一个基因检测，因为，这种疾病，通常是由基因突变引起的。有遗传性。
    患者老公考虑过后，最终还是同意了，结果自然证实了陈俊的诊断！
    患者的老公拿到结果的那一刻，哭得稀里哗啦，以前，他只觉得，老丈母娘可怜，都没有见过他这个女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一样，命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗？
    也不知道，他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此，那简直是日了狗了！老天爷，何其不公，为什么要这样对待他们一家人？！贼老天！
    陈俊安慰他，但是，安慰是很苍白无力的，哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。
    这种亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington， htt）发生突变，正常htt基因内含有6～35个cag三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个dna碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变htt却含有36～250个cag。这些异常的重复可导致htt的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。
    在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。
    这个病，要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子，是对孩子的将来不负责。
    这种无法根治的罕见病，很棘手，陈俊只能对症治疗，为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。
    另外，专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。但是，请专业的护理师，那是有钱人家的享受，这名患者自然是享受不起了，没办法，她老公决定，自己用点心思钻研，既然请不起专业的护理师，那就让自己变成专业的护理师。世上无难事，只怕有心人。
    以前，省一医神经内科，还接诊过这样一家子，老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的，眼睁睁看着好好的一个人，从走不稳，到坐不稳，到最后瘫在床上，不能自理，神志不清，对整个家族都是致命的打击！
    这个事情，是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后，吃饭的时候分享给他的。
    那名老前辈说道，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50%的几率遗传到这种病。
    大部分患者在出现症状或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。
    而且，随着一代代的遗传，cag重复有时会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。
    那名老前辈指出，亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”，临床症状通常分为三大类：运动功能障碍，认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：
    1、运动障碍
    （1）早期：早期常为不规则的肌肉抽动，表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。
    （2）中期：不随意运动进行性加重，头部扭动，行走时不稳，腾越步态，手的姿势不断变化，全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量；精细动作困难；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。
    （3）晚期：因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时，可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现，患者的体能严重下降；生活完全不能自理。
    2、智力衰退
    认知功能损害有时比舞蹈症更早出现，可表现为判断力、记忆力、执行功能，语言等多方面的障碍。
    3、精神障碍
    情绪异常，变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁，或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。
    亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身，最后常因吞咽困难、营养不良、肺炎等并发症而死亡。
    老前辈介绍，通过基因测序，对于未发病人群，可以明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况，这一点对有亨廷顿舞蹈症家族史的人群尤为重要。进行基因检测，可以指导优生优育，终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
    此外，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因检测，明确病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。
    这样罕见的病例，陈俊自然要分享在自媒体上，供广大粉丝们参考。万一有这样的情况，真的，不生孩子为上策。要不然一代又一代，悲剧不停上演，何时才能终结。
    ……
    从急诊科转来一名三十出头的小伙子，对方年纪轻轻，却患上了脑中风。急诊科给其紧急处理后，就转来了神经内科病房。
    陈俊了解情况，原来，这个小伙子早上一觉醒来，不知道怎么就这样了！急诊科只是对症紧急处理了一下，并没有查出，这个小伙子为什么会患上这个病。
    说起来，对方平时还是挺爱运动的，经常去健身房找小姐姐健身，哪里知道，今天早晨，一觉醒来，突然发现右侧身体突然无法动弹，手脚怎么也抬不起来，口角还歪斜向一边，口水直往外流。
    他同居的女朋友发现，吓了一跳，“难道是传说中的中风？”于是，赶紧呼叫120，将他送到了省一医急诊科。
    省一医葛慧琴接诊的，看着小伙子右半边脸歪斜，意识模糊，口齿不清，十有**是中风，于是立即对小伙子进行一站式ct血管成像检查，结果证实了她的判断，这名小伙子患者负责脑供血的重要血管，大脑中动脉，存在狭窄近60%左右，需要立即进行治疗。
    于是，葛慧琴就给安排了药物溶栓治疗，待病情稍微好转后，就立马转入了神经内科，接受进一步诊治。
    陈俊给患者安排了详细的心电图、血液分析和超声等检查，检查发现，患者的血脂、血压、心脏情况都很正常，没有任何危险因素，患者也表示，自己平时很健康，没有慢性疾病。
    患者的女朋友也证实了这一点，毕竟，每天晚上患者英勇无双不是假的。
    “医生啊，我男朋友正当壮年，怎么就中风了呢？这以后是不是要废了？”患者女朋友为自己的将来担忧，原本，打算结婚的，这下，得好好思量一下了吧？很多时候，爱情也经不起这种考验。
    神经内科很多医护人员，其实也在纳闷呢，这到底是什么病因呢？